Nicht-invasive Pränataldiagnostik (Analyse von cfDNA) als GKV-Leistung?

Unter o.g. Motto fand am 18. April 2018 eine Veranstaltung des Zentrums für Gesundheitsethik an der Evangelischen Akademie Loccum in Hannover statt.
2016 war das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) vom Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) mit der Methodenprüfung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPT) beauftragt worden. In Hannover wurden in Anwesenheit von Experten aus Medizin, Recht und Ethik die Ergebnisse dieser Methodenprüfung präsentiert und ausführlich diskutiert.
Dabei wurde deutlich, dass der IQWiG auf Basis der Mutterschaftsrichtlinien lediglich prüfen sollte, ob der NIPT die invasive Diagnostik ersetzen könne. Das Ergebnis der Methodenprüfung fiel positiv aus, so dass mit einer Zulassung des NIPT als GKV-Leistung gerechnet wird.
Allerdings zeigte die Veranstaltung, dass der IQWiG seiner Methodenprüfung falsche Angaben zum Abortrisiko bei invasiven Eingriffen zugrunde legte. Man ging von einem eingriffsbedingten Fehlgeburtsrisiko von 0,5-1% aus, während die aktuelle Literatur 0,1-0,2 % berichtet.
In einem pränatalmedizinischen Referat wurde außerdem dargestellt, wie wichtig die Sonographie im ersten Trimenon als Möglichkeit zur Diagnose angeborener Fehlbildungen ist. Darüber hinaus wurde deutlich, dass – im durch die invasive Diagnostik gewonnenen fetalen Material – nicht nur die häufigsten chromosomalen Aberrationen wie Trisomie 21, 18 oder 13 untersucht, sondern durch weiterführende Untersuchungstechniken auch Mikrodeletionen und andere seltene Syndrome identifiziert werden können.
Das Fachreferat überzeigte die anwesenden Experten des IQWiQ allerdings nicht davon, die Methodenprüfung nochmals zu überdenken. Im Grundtenor wurde deutlich, dass die Einführung des NIPT als GKV-Leistung politisch gewünscht und geplant ist, dies bis 2020 umzusetzen.

Prof. Dr. med. Martin Krapp